+7(495) 980-12-16
  10:00-18:00 пн-пт
  book@logobook.ru
   
    Поиск книг    
Найти
  Зарубежные издательстваРоссийские издательства  
   Авторы | Каталог | Издательства | Новинки | Распродажа | Детские | Модели | Поступления | Cертификаты| Хиты | | |
 

Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. 9785988033097


Варианты приобретения
Цена: 752р.

Кол-во:
Наличие: Есть (более 3-х шт.)

Добавить в корзину
в Мои желания

Автор: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Название: Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты
Издательство: Медпрактика-М
Классификация: Физиология
Иммунология, аллергология и медицинская микробиология
Неврология
эмбриология, генетика
Детская неврология и психиатрия
патофизиология
Наследственные и врожденные болезни
Репродуктивная медицина и планирование беременности
ISBN: 5988033091
ISBN-13(EAN): 9785988033097
Обложка: Твердый переплет
Страницы: 384
Вес: 0.59 кг.
Дата издания: 2014
Рейтинг:
Описание: Книга представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую постгеномную эру. Авторы книги - ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей - учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.
Дополнительное описание:

Наличие в магазинах
Магазин медицинской литературы РНИМУ (г. Москва) Есть (1 шт.)
Магазин медицинской литературы СПбГМУ (г. Санкт-Петербург) Есть (1 шт.)
Цены в магазинах могут отличаться от цен, указанных на сайте

Редкие болезни у детей

Автор: Волгина, Юров
Название: Редкие болезни у детей
ISBN: 5764506409 ISBN-13(EAN): 9785764506401
Издательство: Казань
Рейтинг:
Цена: 900.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Монография посвящена актуальным проблемам диагностики и лечения некоторых редких заболеваний, большинство из которых являются тяжелыми инвалидизирующими расстройствами, нарушающими качество жизни и социализацию детей. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт профессионалов-экспертов в соответствующих областях медицины. Представлены клинические случаи из практики авторов. Освещены клинические проявления, ранняя диагностика, современные и эффективные методы лечения редких болезней у детей, а также профилактика возникающих осложнений. Адресована педиатрам, врачам общей практики и специалистам, интересующимся орфанной патологией. 1. Введение Куцев С.И. 9-10 ГЛАВА 1 2. Система профилактики редких болезней в Российской Федерации Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. 11-19 ГЛАВА 2 3. Болезнь Гоше Белогурова М.Б. 20-27 ГЛАВА 3 4. Галактоземия Волгина С.Я., Вахитов Х.М. 28-39 ГЛАВА 4 5. Болезнь Фабри Волгина С.Я., Копишинская С.В. 40-51 ГЛАВА 5 6. Мукополисахаридоз I типа Волгина С.Я. 52-61 ГЛАВА 6 7. Наследственный ангиоотек Волгина С.Я. 63-69 ГЛАВА 7 8. Синдром Ретта и болезни, ассоциированные с мутациями и вариациями числа копий гена МЕСР2 Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю. 70-76 ГЛАВА 8 9. Туберозный склероз Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д. 77-88 ГЛАВА 9 10. Наследственная тирозинемия I типа Полякова С.И. 89-100 ГЛАВА 10 11. Нарушение синтеза первичных желчных кислот Полякова С.И. 100-107 ГЛАВА 11 12. Болезни цикла образования мочевины Полякова С.И., Шумилов П.В. 110-124 ГЛАВА 12 13. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина Полякова С.И. 123-128 ГЛАВА 13 14. Болезнь Вильсона - Коновалова Соколов А.А., Волгина С.Я., Поляков А.В. 129-138 ГЛАВА 14 15. Фенилкетонурия Яфарова С.Ш., Клетенкова Г.Р., Волгина С.Я. 141-149 ГЛАВА 15 16. Митохондриальные болезни Николаева Е.А. 150-157 ГЛАВА 16 17. Моногенные аутовоспалительные заболевания Салугина С.О., Федоров Е.С. 158-167 ГЛАВА 17 18. Кардиомиопатии в детском возрасте. Причины врачебных ошибок при диагностике лизосомных болезней Назаренко Л.П. 168-174 ГЛАВА 18 19. Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю. 175-182 ГЛАВА 19 20. Молекулярная диагностика редких хромосомных и геномных болезней Юров И.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. 183-184 ГЛАВА 20 21. Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена веществ Михайлова С.В.

 
 


ООО "Фактор Книга" Тел:(495) 980-12-16, rus.logobook.ru
Читайте отзывы покупателей и оценивайте качество магазина на Яндекс.Маркете
    Мобильная версия