+7(495) 980-12-16
  10:00-18:00 пн-пт
  book@logobook.ru
   
    Поиск книг    
Найти
  Зарубежные издательстваРоссийские издательства  
   Авторы | Каталог книг | Издательства | Новинки | Детские книги | Модели | Последние поступления | Бестселлеры
 

Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б 9785988031321


Варианты приобретения
Цена: 662р.

Кол-во:
Наличие: Есть (1 шт.)

Добавить в корзину
в Мои желания

Автор: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б
Название: Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты
Издательство: Медпрактика-М
Классификация: Физиология
эмбриология, генетика
Наследственные и врожденные болезни
цитологические исследования
ISBN: 5988031323
ISBN-13(EAN): 9785988031321
Обложка: Твердый переплет
Страницы: 300
Вес: 0.47 кг.
Дата издания: 2008
Рейтинг:
Описание: Книга Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека - загадочных участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.
Дополнительное описание:

Наличие в магазинах
Магазин медицинской литературы ВГМА (г. Воронеж) Есть (1 шт.)
Цены в магазинах могут отличаться от цен, указанных на сайте

Редкие болезни у детей

Автор: Волгина, Юров
Название: Редкие болезни у детей
ISBN: 5764506409 ISBN-13(EAN): 9785764506401
Издательство: Казань
Рейтинг:
Цена: 900.00 р.
Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.)
Описание: Монография посвящена актуальным проблемам диагностики и лечения некоторых редких заболеваний, большинство из которых являются тяжелыми инвалидизирующими расстройствами, нарушающими качество жизни и социализацию детей. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт профессионалов-экспертов в соответствующих областях медицины. Представлены клинические случаи из практики авторов. Освещены клинические проявления, ранняя диагностика, современные и эффективные методы лечения редких болезней у детей, а также профилактика возникающих осложнений. Адресована педиатрам, врачам общей практики и специалистам, интересующимся орфанной патологией. 1. Введение Куцев С.И. 9-10 ГЛАВА 1 2. Система профилактики редких болезней в Российской Федерации Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. 11-19 ГЛАВА 2 3. Болезнь Гоше Белогурова М.Б. 20-27 ГЛАВА 3 4. Галактоземия Волгина С.Я., Вахитов Х.М. 28-39 ГЛАВА 4 5. Болезнь Фабри Волгина С.Я., Копишинская С.В. 40-51 ГЛАВА 5 6. Мукополисахаридоз I типа Волгина С.Я. 52-61 ГЛАВА 6 7. Наследственный ангиоотек Волгина С.Я. 63-69 ГЛАВА 7 8. Синдром Ретта и болезни, ассоциированные с мутациями и вариациями числа копий гена МЕСР2 Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю. 70-76 ГЛАВА 8 9. Туберозный склероз Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д. 77-88 ГЛАВА 9 10. Наследственная тирозинемия I типа Полякова С.И. 89-100 ГЛАВА 10 11. Нарушение синтеза первичных желчных кислот Полякова С.И. 100-107 ГЛАВА 11 12. Болезни цикла образования мочевины Полякова С.И., Шумилов П.В. 110-124 ГЛАВА 12 13. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина Полякова С.И. 123-128 ГЛАВА 13 14. Болезнь Вильсона - Коновалова Соколов А.А., Волгина С.Я., Поляков А.В. 129-138 ГЛАВА 14 15. Фенилкетонурия Яфарова С.Ш., Клетенкова Г.Р., Волгина С.Я. 141-149 ГЛАВА 15 16. Митохондриальные болезни Николаева Е.А. 150-157 ГЛАВА 16 17. Моногенные аутовоспалительные заболевания Салугина С.О., Федоров Е.С. 158-167 ГЛАВА 17 18. Кардиомиопатии в детском возрасте. Причины врачебных ошибок при диагностике лизосомных болезней Назаренко Л.П. 168-174 ГЛАВА 18 19. Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю. 175-182 ГЛАВА 19 20. Молекулярная диагностика редких хромосомных и геномных болезней Юров И.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. 183-184 ГЛАВА 20 21. Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена веществ Михайлова С.В.

 
 
Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты

Автор: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б.
Название: Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты
ISBN: 5988033091 ISBN-13(EAN): 9785988033097
Издательство: Медпрактика-М
Рейтинг:
Цена: 752.00 р.
Наличие на складе: Отгружается в течение 1-14 дней
Описание: Книга представляет собой фундаментальный труд, посвященный анализу современных данных о нарушениях и вариациях генома в норме и при наследственной патологии центральной нервной системы, полученных за последние десятилетия в так называемую "постгеномную эру". Авторы книги - ведущие ученые Российской Академии Медицинских Наук и Министерства Здравоохранения России активно и плодотворно работают в области цитогенетики и геномики человека. Авторами подробно рассмотрены возможные генетические механизмы нарушений психики, а также особенности геномики и генетики таких наиболее частых и социально значимых заболеваний как аутизм, умственная отсталость, шизофрения, нейродегенеративные заболевания (в частности, болезнь Альцгеймера). Исследования, представленные в книге, позволяют по-новому, в рамках современных представлениях о геноме человека, оценить роль вариабельности генома в этиологии и патогенезе генетически обусловленных заболеваний мозга, которые составляют до 50% всей генетической патологии. В книге обобщены современные литературные и собственные результаты исследований по геномике болезней центральной нервной системы, а также приведены многочисленные примеры использования новейших методов молекулярно-цитогенетической диагностики в клинической практике. Полученные оригинальные данные о вариациях и нестабильности генома в клетках головного мозга в норме и при патологии имеют фундаментальное и прикладное значение для выявления геномных и хромосомных нарушений. Эти исследования служат основой для разработки и внедрения современных технологий в лабораторную диагностику широкого спектра генетических заболеваний и, в перспективе, для последующего поиска научно обоснованных методов молекулярной терапии с учетом патогенетических процессов, происходящих в клетках головного мозга. Научные данные изложены в книге на высоком профессиональном уровне, весьма своевременны и представляют несомненный интерес для широкого круга читателей - учёных, работающих в области медицинской генетики, врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, врачей-цитогенетиков, невропатологов и психиатров, а также аспирантов, ординаторов и студентов, специализирующихся в области медицинской генетики, неврологии и психиатрии.

 
 


ООО "Фактор Книга" Тел:(495) 980-12-16, rus.logobook.ru
Читайте отзывы покупателей и оценивайте качество магазина на Яндекс.Маркете
   В Контакте  Мобильная версия